• サルコイドーシス（サ症）は原因不明の肉芽腫性疾患で、何らかの抗原に対する自己免疫反応で抗原の候補は抗酸菌、アクネ菌、環境や職業曝露物質などが言われているが同定されていない。
• 病理学的には類上皮細胞性肉芽腫の形成を特徴とする。
• 症状は実に多彩であらゆる臓器に影響し多彩な症状が生じる。肺、リンパ節、眼、皮膚に好発する。その他、心臓、神経、肝、脾、腎、消化管、甲状腺、唾液腺、上気道、骨、関節、生殖器などがある。時に無症状の場合もある。
• 原因不明の多臓器疾患を見る場合はサ症を一度は鑑別に挙げる必要がある。
• 多くの症例は自然軽快するという事実を踏まえ、無治療で経過観察するのが妥当なのか、治療をすぐに導入すべきなのかの判断がまず重要である。
• 結節性紅斑を伴う急性例（日本では稀）や無症状で両側肺門リンパ節腫脹のみの場合は自然経過で消退することが多いとされる。一方で潜行性に発症し、複数の肺外病変を持つものは慢性に進行しやすく、肺などは線維化が残存しやすい。
• 診断は「サルコイドーシスの診断基準と診断の手引き」を参考にして行う。2006年版が2015年に改訂された。
• 国際的には1999年にATS/ERS/WASOGによる「サルコイドーシスに関するステーツメント　英語版、日本語版」が出されている。
• サルコイドーシスの診断が行われたときは、死因として頻度が高い心サルコイドーシスのスクリーニングを心電図、ホルター心電図、超音波検査で行う必要がある。

• 40歳以下の成人に好発し、20-29歳にピークがある。
• スカンジナビア諸国と日本では50歳以上の女性に発生率の代のピークがある。
• 多くの研究で、女性の罹患率が少し高い。
• 日本の有病率は0.7（0.3-1.7）/10万である。
• 民族や人種によって発症頻度や重症度は異なる。黒人では重症、白人では無症状～軽症であることがいくつかの研究で示唆されている。
• 結節性紅斑は日本人や黒人では少ない。日本では心臓および眼サルコイドーシスが多く、死因としては心サルコイドーシスが最多である。その他の地域では呼吸不全が多いとされる。
• サルコイドーシスによる死亡は1-5％
• 世界的にはアイルランドでの罹病率が高いが、本邦では北海道の富良野地区で多いとされ、いくつかの家族内集積も知られている。
• HLA-DQB1*0501は日本人サルコイドーシス心病変症例で高頻度であるが、欧米人では少ない。HLA-DQB1*0201は英国、オランダ人予後良好例で頻度が高い。HLA-DQB1*0602経過不良例で高頻度

• サ症は約2/3が自然寛解し、30％が悪化、10％が悪化する。
• Löfgren症候群（発熱、結節性紅斑、多発関節炎、BHL)は予後良好で自然寛解率は80％以上。通常6週間以内に自然寛解しステロイド治療を必要としない。但しリンパ節腫脹は1年以上持続することもある。
• 予後不良因子としては、lupus pernio(びまん性皮膚浸潤サルコイドーシス）、慢性ブドウ膜炎、40歳以降での発症、慢性高Ca血症、腎石灰化症、黒色人種、進行性肺サルコイドーシス、鼻粘膜病変、膿疱性骨病変、神経サルコイドーシス、心サルコイドーシス、慢性呼吸不全がしられている。

診断はアルゴリズム（図2）と診断基準（表1）を参考にして行う。診断基準には組織診断と臨床診断に分かれるが、極力組織診断を行うことが求められる。

また、肉芽腫を形成する疾患は多岐にわたるため、除外診断を丁寧に行うことが繰り返し強調されている。

2015年の診断基準には、2006年基準にはなかった、可溶性IL-2R、FDG-PETが新たに取り入れられている。

≪診断アルゴリズム≫

≪診断基準≫

【組織診断群】

• 全身のいずれかの臓器で壊死を伴わない類上皮細胞肉芽腫が陽性であり、かつ、既知の原因の肉芽腫および局所サルコイド反応を除外できているもの。 
• ただし、特徴的な検査所見および全身の臓器病変を十分検討することが必要である。

【臨床診断群】

• 類上皮細胞肉芽腫病変は証明されていないが、 呼吸器、眼、心臓の３臓器中の２臓器以上において本症を強く示唆する臨床所見を認め、かつ、特徴的検査所見の５項目中２項目以上が陽性のもの。

　〈特徴的検査所見 〉

1. 両側肺門リンパ節腫脹
2. 血清アンジオテンシン変換酵素（ACE）活性高値または血清リゾチーム値高値
3. 血清可溶性インターロイキン－２受容体（sIL-2R）高値
4. Gallium-67 citrateシンチグラムまたはfluorine-18 fluorodeoxygluose PETにおける著明な集積所見
5. 気管支肺胞洗浄検査でリンパ球比率上昇、CD4/CD8比が3.5を超える上昇

 【付記】

1. 皮膚は生検を施行しやすい臓器であり、皮膚に病変が認められる場合には、診断のためには積極的に生検を行なうことが望まれる。微小な皮膚病変は皮膚科専門医でないと発見しづらいことがある。
2. 神経系をはじめとする他の臓器において、本症を疑う病変はあるが生検が得難い場合がある。このような場合にも、診断確定のためには全身の診察、諸検査を行って組織診断をえるように努めることが望まれる。
3. 臨床診断群においては類似の臨床所見を呈する他疾患を十分に鑑別することが重要である。

【除外規定】

1. 原因既知あるいは別の病態の全身性疾患を除外する：悪性リンパ腫、他のリンパ増殖性疾患、がん（がん性リンパ管症）、結核、結核以外の肉芽腫を伴う感染症（非結核性抗酸菌症、真菌症など）、ベーチェット病、アミロイドーシス、多発血管炎性肉芽腫症（GPA）/ウェゲナー肉芽腫症、IgG4関連疾患など。
2. 異物、がんなどによるサルコイド反応。
3. 他の肺肉芽腫を除外する：ベリリウム肺、じん肺、過敏性肺炎など。
4. 巨細胞性心筋炎を除外する。
5. 原因既知のブドウ膜炎を除外する：ヘルペス性ぶどう膜炎，HTLV-1関連ぶどう膜炎，ポスナー・シュロスマン症候群など。
6. 他の皮膚肉芽腫を除外する：環状肉芽腫，Annular elastolytic giant cell granuloma，リポイド類壊死，Melkerson-Rosenthal症候群，顔面播種状粟粒性狼瘡，酒さなど
7. 他の肝肉芽腫を除外する：原発性胆汁性肝硬変など。

《リンク》

肺サルコイドーシス

心サルコイドーシス

眼サルコイドーシス